Νοσοκομείο Παπαγεωργίου: Ελπιδοφόρα γονιδιακή θεραπεία σε βρέφος με νωτιαία μυϊκή ατροφία

Μια ελπιδοφόρα γονιδιακή θεραπεία για παιδιά με νωτιαία μυϊκή ατροφία χορηγήθηκε σε μικρό ασθενή στο Νοσοκομείο Παπαγεωργίου της Θεσσαλονίκης. Χάρη στην πρωτοποριακή θεραπεία, το παιδί παρουσιάζει ήδη σημαντική βελτίωση στην υγεία του. Στο πρόγραμμα της ίδιας θεραπείας, που εγκρίθηκε πριν από έναν χρόνο στην Ευρώπη, έχουν ενταχθεί συνολικά έντεκα ασθενείς σε πέντε νοσοκομεία της χώρας.

Πρόκειται για επαναστατική θεραπεία, καθώς χορηγείται σε ασθενείς κάτω των δυο ετών, οι οποίοι μέχρι πρόσφατα είτε δεν είχαν πρόσβαση σε αποτελεσματική θεραπεία ή αναγκάζονταν να αναζητήσουν φροντίδα στο εξωτερικό προκειμένου να βελτιωθεί η φυσική πορεία της νόσου, που είναι η επιδείνωση και ο θάνατος.

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία αποτελεί γενετική διαταραχή με χαρακτηριστικό την προοδευτική εκφύλιση κυττάρων των κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού. Έχει αποτέλεσμα τη μυϊκή αδυναμία και την εκφύλιση των κινητικών μυών. Συνήθως, τα βρέφη ενώ γεννιούνται φυσιολογικά, εμφανίζουν προοδευτικά παράλυση των άνω και κάτω άκρων και των αναπνευστικών μυών. Αν δεν υποβληθούν σε θεραπεία, καταλήγουν μέχρι τον δεύτερο χρόνο της ζωής τους, καθώς δεν μπορούν να κάνουν κινήσεις, τραχειοστομούνται, γαστροστομούνται και επέρχεται ο θάνατος.

Η γονιδιακή θεραπεία χορηγήθηκε τον Ιανουάριο του 2021 στο Νοσοκομείο Παπαγεωργίου σε βρέφος ηλικίας 7 μηνών, το οποίο δεν μπορούσε να κουνήσει τα άνω και κάτω άκρα. Το αγοράκι είχε διαγνωστεί με νωτιαία μυϊκή ατροφία και κρίθηκε κατάλληλο να υποβληθεί στη συγκεκριμένη θεραπεία. Η ιατρική ομάδα της Δ΄ Πανεπιστημιακής Παιδιατρικής Κλινικής του Νοσοκομείου του χορήγησε την αγωγή με ενδοφλέβια έγχυση. Το παιδί έλαβε εξιτήριο μετά από παρακολούθηση και πλέον, τέσσερις μήνες μετά, μπορεί να κινεί τα άνω και κάτω άκρα, να μασάει και να καταπίνει, κάτι που δεν μπορούσε να κάνει πριν.

«Είμαστε πολύ χαρούμενοι για την πορεία της υγείας του παιδιού, διότι αν έμενε χωρίς θεραπεία, δεν θα είχε ελπίδα. Η συγκεκριμένη γενετική διαταραχή αντιμετωπίζεται σήμερα με δύο θεραπευτικά σχήματα. Το πρώτο είναι ένα φάρμακο που χορηγείται ενδοραχιαία, με έγχυση τρεις φορές τον χρόνο και το χρησιμοποιούμε στο Νοσοκομείο μας, όπου παρακολουθούμε παιδιά με νωτιαία μυϊκή ατροφία. Το δεύτερο αφορά τη γονιδιακή θεραπεία που εφαρμόσαμε στο βρέφος και η οποία θεωρείται επαναστατική», αναφέρει ο διευθυντής της Κλινικής, καθηγητής Παιδιατρικής-Παιδονευρολογίας Αθανάσιος Ευαγγελίου. Σύμφωνα με τον ίδιο, το φάρμακο χορηγείται με ενδοφλέβια έγχυση και χρησιμοποιεί έναν αδενοϊό που παρέχει στον οργανισμό λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου επιβίωσης του κινητικού νευρώνα. Μεταξύ των ανεπιθύμητων ενεργειών της θεραπείας είναι η οξεία ιογενής συμπτωματολογία, η τρανσαμινασαιμία και η θρομβοκυτοπενία.