Τι είναι η SMA τύπου 1; Όλα όσα πρέπει να ξέρεις για τη σπάνια πάθηση των διδύμων παιδών της Τζέζι Νέλσον

Η τραγουδίστρια των Little Mix, αποκάλυψε ότι και τα δύο δίδυμα μωρά της έχουν διαγνωστεί με τη σοβαρή πάθηση!

Τι είναι η SMA τύπου 1; Όλα όσα πρέπει να ξέρεις για τη σπάνια πάθηση των διδύμων παιδών της Τζέζι Νέλσον Ricky Vigil M/GC Images/Ideal Image
Ο σύνδεσμος αντιγράφηκε στο πρόχειρο

Η τραγουδίστρια Τζέζι Νέλσον έχει ξεκινήσει μια εκστρατεία ευαισθητοποίησης για την Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA), αφότου αποκάλυψε ότι τα δίδυμα μωρά της έχουν διαγνωστεί με την πάθηση.

Η πρώην τραγουδίστρια των Little Mix έχει αποκτήσει με τον αρραβωνιαστικό της, τα 8 μηνών δίδυμα Όσια Τζέιντ και Στόρι Μονρό. Η Νέλσον εξήγησε μέσω social media ότι "πιθανότατα δεν θα μπορέσουν ποτέ να περπατήσουν" αφού έχασαν μυϊκή δύναμη στον αυχένα και τα πόδια τους.

Η SMA είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει περίπου μία στις 14.000 γεννήσεις και κατηγοριοποιείται σε διαφορετικούς τύπους ανάλογα με την ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων.

Τι είναι η SMA τύπου 1

Η SMA τύπου 1 (Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία) είναι η πιο σοβαρή και πρώιμη μορφή της πάθησης, μια κληρονομική νευρομυϊκή νόσος που προκαλείται από την έλλειψη της πρωτεΐνης SMN, οδηγώντας σε σοβαρή αδυναμία και ατροφία των μυών που ελέγχουν την κίνηση, την αναπνοή και την κατάποση. Τα συμπτώματα να εμφανίζονται από τους πρώτους μήνες της ζωής, με τα βρέφη να μην μπορούν να καθίσουν μόνα τους. 

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι κρίσιμη, καθώς η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση των συμπτωμάτων, στην αποφυγή επιπλοκών και στην παράταση της ζωής. 

Διαβάστε Επίσης